Akute Hepatische Porphyrie: Wenn Bauchschmerzen mehr bedeuten können 

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Plötzliche, unerklärliche Bauchschmerzen, so stark, dass sie kaum auszuhalten sind. Ein Unwohlsein, das nicht vergeht – selbst wenn man Schmerzmittel einnimmt. Allzu oft werden diese Anzeichen mit harmlosen Beschwerden verwechselt, was eine Diagnose verzögert, die das Leben verändern könnte. Hinter diesen Symptomen kann sich nämlich eine seltene und wenig bekannte Krankheit verbergen: die Akute Hepatische Porphyrie (AHP). 

Eine seltene und kaum bekannte Erkrankung 

Die Akute Hepatische Porphyrie ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem Frauen zwischen 20 und 40 Jahren betrifft. Sie gehört zur Gruppe der Porphyrien, Stoffwechselstörungen, die die Produktion des Häms beeinträchtigen – eines entscheidenden Bestandteils des Hämoglobins, der unserem Blut seine rote Farbe gibt und für den Sauerstofftransport verantwortlich ist. 

Wenn dieser Prozess gestört ist, sammeln sich im Blut und in der Leber giftige Substanzen an, die die typischen Beschwerden auslösen. Das Besondere: Die Krankheit kann jahrelang unbemerkt bleiben und erst durch bestimmte Auslöser in Form akuter, belastender Schübe auftreten.

Symptome: Mehr als nur Bauchschmerzen 

Das auffälligste Symptom der AHP sind plötzliche, starke und langanhaltende Bauchschmerzen, die sich wie ein Druck oder Brennen anfühlen und auf herkömmliche Schmerzmittel kaum ansprechen. Doch die Liste geht weiter: 

• Übelkeit und Erbrechen, die tagelang anhalten können 

• Muskelschwäche, bis hin zu vorübergehenden Lähmungen 

• neurologische und psychische Beschwerden wie Angst, Depression, Verwirrtheit oder sogar Krampfanfälle 

• Herzprobleme wie Tachykardie und Bluthochdruck 

• dunkler oder rötlicher Urin aufgrund der erhöhten Porphyrinwerte 

Neben den körperlichen Beschwerden ist die psychische Belastung enorm: Viele Betroffene leben jahrelang ohne klare Diagnose und fühlen sich missverstanden und allein gelassen. 

Warum besonders Frauen betroffen sind 

AHP kann zwar auch Männer betreffen, doch rund 80 % der Patient:innen sind Frauen. Häufig hängen die Schübe mit den hormonellen Schwankungen des Menstruationszyklus zusammen. Manche Frauen berichten sogar von monatlichen Attacken, die oft kurz vor der Periode auftreten. 

Hinzu kommt, dass die Symptome häufig mit typischen Frauenleiden wie Regelschmerzen, Magen-Darm-Beschwerden oder Stress verwechselt werden, was die Diagnose weiter erschwert. 

Ursachen und Auslöser 

Die Akute Hepatische Porphyrie ist genetisch bedingt, doch nicht alle Menschen mit der Veranlagung entwickeln Symptome. Akute Schübe entstehen meist dann, wenn äußere Trigger-Faktoren hinzukommen, zum Beispiel: 

• bestimmte Medikamente (z. B. Antibiotika, Antikonvulsiva, orale Kontrazeptiva, Anästhetika) 

• längeres Fasten oder strenge Diäten, besonders kohlenhydratarme 

• Alkohol- und Nikotinkonsum 

• hormonelle Schwankungen 

• körperlicher oder seelischer Stress, Infektionen oder Operationen 

Wer diese Auslöser kennt und meidet, kann die Häufigkeit und Intensität der Attacken oft deutlich verringern. 

Diagnose: oft verspätet 

Viele Frauen verbringen Jahre ohne eine klare Diagnose. Die Symptome werden zunächst mit Koliken, Gastritis, gynäkologischen Problemen oder sogar psychischen Ursachen erklärt. 

Heute ermöglichen jedoch biochemische und genetische Tests eine eindeutige Diagnose. Besonders wichtig ist die Analyse von Porphyrinen in Urin, Blut und Stuhl. Doch nicht nur die Tests sind entscheidend: Auch die Aufklärung und das Bewusstsein bei Ärzt:innen und Patient:innen spielen eine große Rolle, um die Krankheit rechtzeitig zu erkennen. 

Behandlung und Umgang mit AHP 

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es keine endgültige Heilung. Dennoch können Betroffene ihre Lebensqualität mit der richtigen Behandlung erheblich verbessern. 

• Trigger-Faktoren vermeiden ist der erste Schritt. 

• Eine kohlenhydratreiche, ausgewogene Ernährung hilft, Schübe zu reduzieren. 

• Bei akuten Attacken können spezielle Medikamente die Beschwerden lindern. 

• Abschließend ist es wichtig, sich an einen auf Porphyrien spezialisierten Arzt zu wenden, um individuelle Betreuung und gezielte Empfehlungen zu erhalten. 

Warum es wichtig ist, darüber zu sprechen 

Die Akute Hepatische Porphyrie ist selten, aber real. Sie ist kein harmloser Bauchschmerz und keine psychosomatische Einbildung, sondern eine ernsthafte Erkrankung, die Aufmerksamkeit und eine rechtzeitige Diagnose verdient. 

Die eigenen Körpersignale ernst zu nehmen und rechtzeitig medizinische Hilfe zu suchen, kann den Unterschied machen zwischen jahrelangem Leiden und einem Leben, das man trotz Krankheit bewusst und selbstbestimmt führen kann. 

Auf den eigenen Körper zu hören, ist ein Akt der Selbstfürsorge. 

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